Die Rolle der Vererbung in der Pathologie

 

Mit der Entwicklung der Humangenetik wurde die Erblichkeit vieler Krankheiten und Syndrome deutlich, die viele Jahrhunderte lang als Krankheiten unbekannter Herkunft galten. Die Rolle erblicher Faktoren wird durch die höhere Häufigkeit einer Reihe von Krankheiten in einigen Familien im Vergleich zur Gesamtbevölkerung bestätigt. Die Erforschung menschlicher Erbkrankheiten wird hauptsächlich von der medizinischen Genetik durchgeführt.

Martin-Bell-Syndrom oder Fragile-X-Syndrom. Eine Tatsache, die aus einem Schulanatomiekurs bekannt ist, ist, dass ein normales genetisches Set den folgenden Code hat: Männer - 46 XY, Frauen - 46 XX. Eine normale Anzahl von Chromosomen ist in der Tat eine Garantie für die menschliche Gesundheit. Das Vorhandensein einer abnormalen Stelle im Geschlechts-X-Chromosom bei einem Mann führt zur Entwicklung des Martin-Bell-Syndroms und kann von seinen Töchtern vererbt werden. Wenn eine Frau die falsche Stelle hat, kann die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf Söhne und Töchter übertragen werden. Bei Männern ist die Krankheit häufiger, da sie nur ein X-Chromosom im Erbgut haben. Bei Frauen tritt es nur bei Vorhandensein beider defekter X-Chromosomen auf. Die Geburtenrate eines Kindes mit dieser Pathologie liegt zwischen 1:2000 und 1:4000.

Die Hauptsymptome des Martin-Bell-Syndroms sind geistige Behinderung, charakteristische schnelle und verwirrte Sprache, Stimmungsschwankungen, Aufmerksamkeitsstörungen, Hyperaktivität, Anzeichen von Autismus im Kindesalter, Mitralklappenprolaps, Krämpfe, Brustdeformität. Es gibt keine spezifische Behandlung, aber Verhaltenstherapie und spezielle Aufklärung werden eingesetzt, um diesen Patienten zu helfen.

Leider ist es völlig unmöglich, Erbkrankheiten wie das Martin-Bell-Syndrom zu heilen, aber heute ist es nicht schwer, ihnen mit Hilfe spezieller Studien vorzubeugen. Die Karyotypisierung wird in der Phase der Schwangerschaftsplanung durchgeführt. PGD-Methode - im In-vitro-Fertilisationsprogramm vor der Implantation: 5 Tage alte Blastozysten (Embryonen) werden auf das Vorhandensein genetischer Anomalien untersucht. Die Genauigkeit der Analyse beträgt 99,98 %. Ultraschall, biochemisches Screening - schon während der Schwangerschaft. Invasive vorgeburtliche Untersuchungen - während der Schwangerschaft, aber ausschließlich aus medizinischen Gründen.

Die letzten beiden Methoden helfen nicht, das Martin-Bell-Syndrom beim Fötus zu vermeiden, sondern können nur die Frage nach der Notwendigkeit aufwerfen, die Schwangerschaft aufrechtzuerhalten. Daher ist eine Beratung durch einen Genetiker vor Beginn der Schwangerschaftsplanung sehr wünschenswert für diejenigen, die über das Vorhandensein genetischer Erkrankungen bei nahen Verwandten Bescheid wissen, sowie für alle, die an der Geburt eines gesunden Babys ohne Pathologien interessiert sind.

Leihmutterschaft während des Krieges in der Ukraine

 

Krieg ist immer mit Schrecken, Entbehrungen, dem Tod unschuldiger Menschen, völligem Chaos und Verwüstung verbunden. Die Vorstellung vom Leben jener Menschen, die ins Los gefallen sind, um zu wissen, was Krieg ist, ändert sich oft sehr, andere Prioritäten und Werte werden aufgebaut. Krieg raubt den Seelenfrieden, wo immer sich eine Person aufhält: in einem Land, einer Stadt, einem Dorf. Aber das Wichtigste und Schrecklichste ist, dass es Ihnen den Seelenfrieden nimmt. Jeder Mensch hat seine eigenen Eigenschaften des Nervensystems, jeder reagiert anders auf Stress. Aber wahrscheinlich gibt es keinen einzigen Menschen auf der Welt, der durch den Krieg gleichgültig und absolut ruhig bleiben würde.

Frauen, Kinder, Alte, alle, die es können, fliehen vor dem Krieg, wohin ihre Augen auch blicken. Männer greifen zu den Waffen und gehen, um ihr Land zu verteidigen. Der Krieg in der Ukraine betraf zunächst die östlichen, südlichen und nördlichen Grenzen. Andere Teile des Landes führten weiterhin ein normales Leben und erhielten Nachrichten von Fernsehprogrammen und Nachrichtensendern. Das gewohnte Leben hat aufgehört, was die Bewohner der Kriegsgebiete dazu zwingt, dringend ihre Häuser zu verlassen.

Das Wesen eines Menschen ist so, dass er aufrichtiges Mitgefühl empfindet, sich freiwillig bereit erklärt, den Opfern zu helfen, aber um zu verstehen, was die Menschen in einem Moment ohne etwas erleben, kann er nur etwas Ähnliches erleben.

Der Krieg verursachte große Verluste für den gesamten Staat und insbesondere für jeden Einzelnen, aber das Leben hörte nicht gleichzeitig auf. Darüber hinaus gibt es Prozesse, die nicht aufzuhalten sind: Allen voran die medizinische Versorgung, die Versorgung der Bevölkerung mit Nahrung, Wasserversorgung und Kanalisation. Programme der In-vitro-Fertilisation, Leihmutterschaft können auch nicht an einem Tag abgeschlossen werden. Diese Prozesse erfordern eine langwierige Vorbereitung, das Sammeln der notwendigen Daten, die Auswahl eine Leihmutter, die Beratungen, ganz zu schweigen von einer großen Menge an notwendigem Wissen. Beispielsweise wird eine Frau mit Hilfe einer ernsthaften hormonellen Stimulation auf die IVF vorbereitet, und danach keine künstliche Befruchtung durchzuführen, bedeutet, die Frau einem großen Risiko auszusetzen. Eizellen, die in großen Mengen bereit für die Befruchtung produziert und nicht verwendet werden, können zu einem Bruch der Eierstöcke (ovarielles Überstimulationssyndrom) und vielen anderen unangenehmen Situationen führen. Bei der Leihmutterschaft ist die Sache noch komplizierter. Eine Leihmutter ist eine Drittpartei, die am Leihmutterschaftsprogramm teilnimmt. Wenn alle Nuancen berücksichtigt und vereinbart sind, der Vertrag unterzeichnet ist, gibt es kein Zurück mehr. Sowohl die Klinik, die das Programm durchführt, als auch die Leihmutter und sogar zukünftige genetische Eltern haben ihre eigenen Verantwortlichkeiten. Außerdem ist es nicht möglich, alles rückgängig zu machen, wenn die Schwangerschaft einer Leihmutter bereits begonnen hat.

Unter Bedingungen aktiver Feindseligkeiten in dem Gebiet, in dem die Teilnehmer leben oder in dem sich die Klinik befindet, ist die Aufgabe von besonderer Bedeutung natürlich die Erhaltung von Menschenleben. Dafür zu sorgen, dass die Leihmutter und die Eltern gefährliche Territorien verlassen, ist nicht nur ihre eigene Angelegenheit, sondern auch die des leitenden Arztes als Vertreter der Klinik. Es ist sehr schwierig, die Sicherheit aller Programmteilnehmer zu kontrollieren und zu gewährleisten, zumal dieses Programm nicht allein ist. Aber auch in solch schwierigen Situationen kann einer Klinik, die ihre Kunden wertschätzt, kein Detail entgehen, denn Stress gibt es schon genug.