Prävention des Edwards-Syndroms

 

Die Prävention des Edwards-Syndroms hängt wie jede andere genetische Krankheit von einer sorgfältigen Planung der bevorstehenden Schwangerschaft ab. Auch bei der Anmeldung einer Schwangeren wird eine genetische Beratung in die Liste der Notwendigkeiten aufgenommen. Allen Risikopaaren, die gerade eine Schwangerschaft planen, wird dringend empfohlen, einen Genetiker zu konsultieren. Der Arzt untersucht die Familienanamnese im Detail, identifiziert Risikofaktoren und führt eine genetische Analyse des Paares durch. Bei der Erhebung einer Familienanamnese fragt der Arzt nach Erbkrankheiten in der Familie. Wenn es welche gibt, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Anomalie zu bekommen. Die Krankheiten ihrer Vorfahren zu kennen und dem Genetiker offen Informationen zur Verfügung zu stellen, erleichtert nicht nur seine Aufgabe, sondern garantiert dem Paar auch, eine qualitativ hochwertige Beratung zu erhalten und bei Bedarf eine rechtzeitige Behandlung zu verschreiben.

Eine genetische Analyse ist notwendig, um defekte Gene in einem DNA-Molekül nachzuweisen. Je mehr Mutationen identifiziert werden, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen. Allen gefährdeten Schwangeren wird eine Pränataldiagnostik gezeigt, dank der es möglich ist, die Krankheit rechtzeitig zu diagnostizieren und eine Entscheidung über die weitere Geburt des Kindes zu treffen. Im Prinzip ist dies auch die Prävention des Edwards-Syndroms.

Aufgrund multipler Fehlbildungen stirbt etwa die Hälfte der Kinder mit Edwards-Syndrom innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Nur 10 von 100 Kindern werden ein Jahr alt. Ältere Kinder brauchen sorgfältige Pflege, kontinuierliche Behandlung und Prävention von Komplikationen. Bei einer Mosaik- oder Teilform ist die Prognose günstiger. Kinder haben eine längere Lebensdauer, aber sie brauchen auch Pflege. Mit vollwertigen Rehabilitationsmaßnahmen kann das Baby lernen zu sitzen und zu essen, manchmal kommt die Reaktion auf andere gut zum Ausdruck. Aufgrund der schweren geistigen Behinderung können die Patienten kein normales Leben führen, voll und ganz leben und das Leben genießen. Dies sind Kinder mit Behinderungen, die ständige Überwachung, Pflege und Aufsicht benötigen.

Das Edwards-Syndrom kann verhindert werden, wenn eine Schwangerschaft durch Fortpflanzungsmethoden wie IVF eintritt. In diesem Fall ist ein diagnostisches Verfahren namens PGD (genetische Präimplantationsdiagnostik) obligatorisch. Sie ermöglicht es, eine Chromosomenanomalie bereits vor dem Transfer des Embryos in die Gebärmutterhöhle, also vor dem Einsetzen einer Schwangerschaft, zu erkennen. Für den Transfer wird ein Embryo ausgewählt, der garantiert frei von Gen- oder Chromosomenmutationen ist.

Theoretisch besteht das Risiko, ein Kind mit Edwards-Syndrom zu bekommen, bei jedem Ehepaar. Aber diese Wahrscheinlichkeit ist bei älteren Eltern viel höher. Um eine Chromosomenanomalie beim Fötus rechtzeitig zu erkennen, sollte daher das vorgeburtliche Screening, das im Schwangerschaftsmanagementprogramm enthalten ist, nicht vernachlässigt werden.

Edwards-Syndrom

 Edwards-Syndrom oder Trisomie bedeutet eine chromosomale Mutation, bei der menschliche Zellen nicht 46, sondern 47 Chromosomen enthalten (ein zusätzliches Chromosom ist im 18. Paar vorhanden).

Eine der vielen genetischen Anomalien, die zur Geburt eines kranken Kindes führen. Es gibt viele Anzeichen dafür, die genetischen Anomalien des Fötus anhand der Ergebnisse des Ultraschalls zu bestimmen, jedoch ist es beispielsweise möglich, das Edwards-Syndrom nur mit einer genetischen Studie zuverlässig festzustellen. Eine äußerst wichtige Rolle spielt die Erkennung der Krankheit in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Tatsächlich gibt es derzeit keine Möglichkeiten, das Edwards-Syndrom und andere genetische Erkrankungen zu verhindern. Der Schwangerschaftsabbruch im Frühstadium ermöglicht es Ihnen, die körperliche Gesundheit der Mutter zu erhalten und sie vor schweren psychischen Traumata zu schützen, die mit der Geburt eines kranken Kindes oder seinem späteren Tod verbunden sind.

Wie bei den meisten anderen chromosomalen Pathologien besteht bei Kindern mit Edwards-Syndrom ein hohes Risiko für Kindersterblichkeit. In den ersten 3 Monaten sterben mehr als 60 % der Kinder, nur ein Drittel dieser Kinder wird ein Jahr alt. Überlebende leiden unter verschiedenen Formen geistiger Behinderung, anatomischen Anomalien in der Struktur des Skeletts und der inneren Organe, multiplen systemischen Störungen, die in den meisten Fällen auch zu einem frühen Tod führen. Obwohl zu beachten ist, dass sich Mutter Natur immer noch häufiger um die Zukunft kümmert und die meisten Kinder mit genetischen Anomalien immer noch im Mutterleib sterben, gefolgt von spontanen Aborten.

Viele Menschen, die weit von der Medizin entfernt sind, glauben, dass ein Kind mit einer genetischen Krankheit notwendigerweise auf eine schlechte Vererbung zurückzuführen ist. Aber das ist nicht immer wahr. Kinder mit genetischen Anomalien treten manchmal aufgrund spontaner Mutationen in Genen oder Chromosomen auf. Weder Eltern noch Ärzte können diesen Prozess beeinflussen. So kann in einer Familie, in der es bereits ein gesundes Kind oder gesunde Kinder gibt, plötzlich und ganz unerwartet ein Kind mit Edwards-Syndrom auftauchen. Und hier liegt kein Fehler vor. Obwohl natürlich Risiken bei der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Störung bestehen. Frauen über 40 haben ein 7-mal höheres Risiko als jüngere Frauen. Schädliche Substanzen - Ethylalkohol, Zigarettenrauch, Drogen stören bei regelmäßiger Exposition die Reifung der Keimzellen und tragen zu einer falschen Verteilung der Chromosomen bei. Auch verschiedene ionisierende Strahlen können Mutationen in Keimzellen hervorrufen. Besonders gefährlich ist die Wirkung großer Strahlendosen während der Pubertät, wenn die Geschlechtsorgane wachsen und sich intensiv entwickeln.

Kinder mit Edwards-Syndrom werden mit reduziertem Körpergewicht, multiplen Fehlbildungen geboren, die in einer Veränderung der Schädelform, einer Verringerung des Munddurchmessers, dem Vorhandensein enger Lidspalten, Anomalien der Ohrmuscheln und Gaumenspalten bestehen ', Defekte in den Gliedmaßen, Genitalien. Außerdem entwickeln sich häufig Herzfehler, die in einer Verletzung der Verschmelzung der Trennwände und der Bildung von Klappen zwischen ihren Hohlräumen bestehen.

Bei richtiger Pflege können einige Kinder mit dieser Erkrankung 10 Jahre oder älter werden. Gleichzeitig leiden sie alle an einer schweren geistigen Behinderung.

Daher ist in Risikogruppen die genetische Beratung, die zytologische Untersuchung des Fruchtwassers mit Bestimmung der Anzahl der Chromosomen der fetalen Epidermiszellen, die genetische Präimplantationsdiagnostik (Feskov Klinik) von besonderer Bedeutung.