Mukoviszidose ist eine der relativ häufigen genetischen Erkrankungen, die mehrere menschliche Organe gleichzeitig betreffen kann. Eine Multisystemerkrankung, auch Mukoviszidose genannt. Die Lebenserwartung einer Person mit Mukoviszidose betrug vor ein paar Jahrzehnten etwa 16 Jahre, heute haben Ärzte in ihrem Arsenal Möglichkeiten, sie zu verdoppeln oder sogar zu verdreifachen.
Grundsätzlich wird die Krankheit beim Neugeborenen-Screening diagnostiziert, aber etwa 10 % der Fälle bleiben unbemerkt, mit anschließender Manifestation im Jugendalter (wie man ein defektes Gen nicht an sein Baby weitergibt, siehe hier: https://leihmutterschaft-zentrum.de/gene-leihmutterschaft-service.php). Mukoviszidose ist eine Erkrankung auf Genebene und führt zu Schleimansammlungen vor allem in der Lunge, aber auch in Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Schweißdrüsen. Bei dieser Krankheit können Jungen die Kanäle fehlen, die die Hoden mit der Harnröhre verbinden, was zu männlicher Unfruchtbarkeit führt. Auch Frauen mit Mukoviszidose haben oft Probleme schwanger zu werden. Das Auftreten von Kindern bei einer an Mukoviszidose erkrankten Person ist jedoch keineswegs ausgeschlossen.
Ein erhöhter Gehalt an zähem Schleim in den Gängen, dessen Stagnation in Organen wie Lunge, Bauchspeicheldrüse usw. führt zu einer häufigen bakteriellen Infektion dieser Organe. Ständiger Sauerstoffmangel führt dazu, dass sich Kinder mit M. sehr langsam entwickeln, die Gewichtszunahme extrem langsam ist. Blasse Hautfarbe, Zyanose, Schwäche, Apathie, Funktionsstörungen des Verdauungssystems, Nervenstörungen sind nur einige der Anzeichen dafür, dass ein Kind an Mukoviszidose leidet.
Die Niederlage des bronchopulmonalen Systems infolge der Ansammlung von viskosem Sekret führt zu einer Verschlechterung der Lungenfunktion, einer Schädigung der Atemwege und der Entwicklung eines Atemversagens. Wiederkehrende Atemwegserkrankungen in Form von Bronchitis und Lungenentzündung führen zur Bildung eines besonderen "Teufelskreises", der zu einer Erhöhung der Viskosität des Auswurfs, Atemwegsobstruktion, Infektionen und häufigen Entzündungen führt.
Die Schwere des Verlaufs der Mukoviszidose hängt direkt vom Alter ab, in dem die ersten Symptome auftraten - je jünger das Kind, desto schwerer der Krankheitsverlauf und desto schlechter die Prognose.
Leider ist es unmöglich, die Krankheit vollständig zu heilen, aber antibakterielle und mukolytische Therapiemedikamente sowie Pankreasenzyme erleichtern den leidenden Patienten das Leben erheblich. Medikamente können den ungünstigen Krankheitsverlauf verlangsamen und das Leben des Patienten deutlich verlängern.
