Lupus

 

Es gibt zahlreiche genetische Krankheiten oder Leiden, die von den Eltern vererbt werden können. Diese Erkrankungen können relativ häufig bis selten sein und sich in ihrer Schwere und ihren Auswirkungen auf die Gesundheit einer Person unterscheiden. Hier einige Beispiele für genetisch bedingte Krankheiten, die vererbt werden können: Mukoviszidose, Huntington-Krankheit, Sichelzellenanämie, Duchenne-Muskeldystrophie, Hämophilie, Down-Syndrom.

 

Die Wahrscheinlichkeit, eine genetische Erkrankung von den Eltern an ihre Kinder weiterzugeben, hängt von verschiedenen Faktoren ab, unter anderem von der spezifischen genetischen Erkrankung, dem Vererbungsmuster und davon, ob ein Elternteil oder beide Elternteile die genetische Mutation tragen. Hier sind einige Beispiele für genetisch bedingte Krankheiten, bei denen die Wahrscheinlichkeit höher ist, dass sie von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden:

Autosomal-rezessive Erkrankungen: Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen müssen beide Elternteile eine Mutation im selben Gen tragen. Einige häufige Beispiele sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay-Sachs-Krankheit und spinale Muskelatrophie (SMA). Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind das mutierte Gen von beiden Elternteilen erbt und die Erkrankung entwickelt.

Autosomal-dominante Erkrankungen: Bei autosomal-dominanten Erkrankungen muss nur ein Elternteil eine Mutation im Gen tragen, damit die Krankheit weitergegeben werden kann. Beispiele hierfür sind die Huntington-Krankheit, das Marfan-Syndrom, Neurofibromatose und einige Formen von erblichem Brust- und Eierstockkrebs. Wenn ein Elternteil das mutierte Gen hat, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance, dass das Kind die Krankheit erbt.

X-chromosomale Erkrankungen: X-chromosomale Erkrankungen werden durch Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom verursacht. Da Männer ein X-Chromosom und Frauen zwei haben, unterscheiden sich die Vererbungsmuster zwischen den Geschlechtern. Beispiele für X-chromosomale Erkrankungen sind Hämophilie, Duchenne-Muskeldystrophie und fragiles X-Syndrom. Die Vererbung hängt davon ab, ob die Mutter Trägerin (50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihre Söhne betroffen sind) oder betroffen ist (100-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihre Söhne betroffen sind).

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht bei allen genetisch bedingten Krankheiten eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe besteht, da einige Erkrankungen eine geringe Penetranz oder eine variable Expressivität aufweisen können, was bedeutet, dass das Vorhandensein der Mutation nicht immer zur Krankheit führt oder der Schweregrad von Person zu Person unterschiedlich sein kann .

Lupus, auch systemischer Lupus erythematodes (SLE) genannt, ist keine genetische Erkrankung, sondern eine Autoimmunerkrankung. Autoimmunerkrankungen treten auf, wenn das Immunsystem des Körpers fälschlicherweise seine eigenen gesunden Gewebe und Organe angreift.

Obwohl die genaue Ursache von Lupus nicht vollständig geklärt ist, geht man davon aus, dass eine Kombination genetischer, umweltbedingter und hormoneller Faktoren dahintersteckt. An der Entstehung von Lupus sind mehrere Gene beteiligt, man geht jedoch davon aus, dass es sich um eine komplexe genetische Grundlage handelt und kein einzelnes Gen allein für die Erkrankung verantwortlich ist.

Die genetische Komponente von Lupus umfasst eine Kombination genetischer Variationen, die zur Anfälligkeit einer Person für die Krankheit beitragen können. Bestimmte Variationen von Genen, die an der Regulierung des Immunsystems beteiligt sind, wie z. B. Gene, die mit dem menschlichen Leukozyten-Antigen-System (HLA) zusammenhängen, wurden mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Lupus in Verbindung gebracht. Das Vorhandensein dieser genetischen Varianten bedeutet jedoch nicht zwangsläufig, dass eine Person an der Krankheit erkrankt, da auch andere Faktoren, wie zum Beispiel Umweltauslöser, eine Rolle spielen.

Es ist wichtig zu beachten, dass Lupus nicht direkt nach einem Mendelschen Muster vererbt wird (z. B. autosomal-dominante oder rezessive Vererbung), sondern ein multifaktorielles und komplexes Vererbungsmuster aufweist. Das bedeutet, dass das Risiko, an Lupus zu erkranken, durch eine Kombination aus genetischen, umweltbedingten und anderen unbekannten Faktoren beeinflusst wird.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Vererbungsmuster und die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe einer genetischen Krankheit je nach der spezifischen Erkrankung und den beteiligten Genen variieren können. In manchen Fällen kann eine genetische Beratung für Einzelpersonen oder Paare mit genetischen Erkrankungen in der Familienanamnese hilfreich sein, da sie Informationen, Risikobewertung und Anleitung zur Familienplanung sowie mögliche Optionen für Reproduktionstests oder -interventionen liefern kann.

Mukoviszidose

 Mukoviszidose ist eine der relativ häufigen genetischen Erkrankungen, die mehrere menschliche Organe gleichzeitig betreffen kann. Eine Multisystemerkrankung, auch Mukoviszidose genannt. Die Lebenserwartung einer Person mit Mukoviszidose betrug vor ein paar Jahrzehnten etwa 16 Jahre, heute haben Ärzte in ihrem Arsenal Möglichkeiten, sie zu verdoppeln oder sogar zu verdreifachen.

Grundsätzlich wird die Krankheit beim Neugeborenen-Screening diagnostiziert, aber etwa 10 % der Fälle bleiben unbemerkt, mit anschließender Manifestation im Jugendalter (wie man ein defektes Gen nicht an sein Baby weitergibt, siehe hier: https://leihmutterschaft-zentrum.de/gene-leihmutterschaft-service.php). Mukoviszidose ist eine Erkrankung auf Genebene und führt zu Schleimansammlungen vor allem in der Lunge, aber auch in Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Schweißdrüsen. Bei dieser Krankheit können Jungen die Kanäle fehlen, die die Hoden mit der Harnröhre verbinden, was zu männlicher Unfruchtbarkeit führt. Auch Frauen mit Mukoviszidose haben oft Probleme schwanger zu werden. Das Auftreten von Kindern bei einer an Mukoviszidose erkrankten Person ist jedoch keineswegs ausgeschlossen.

Ein erhöhter Gehalt an zähem Schleim in den Gängen, dessen Stagnation in Organen wie Lunge, Bauchspeicheldrüse usw. führt zu einer häufigen bakteriellen Infektion dieser Organe. Ständiger Sauerstoffmangel führt dazu, dass sich Kinder mit M. sehr langsam entwickeln, die Gewichtszunahme extrem langsam ist. Blasse Hautfarbe, Zyanose, Schwäche, Apathie, Funktionsstörungen des Verdauungssystems, Nervenstörungen sind nur einige der Anzeichen dafür, dass ein Kind an Mukoviszidose leidet.

Die Niederlage des bronchopulmonalen Systems infolge der Ansammlung von viskosem Sekret führt zu einer Verschlechterung der Lungenfunktion, einer Schädigung der Atemwege und der Entwicklung eines Atemversagens. Wiederkehrende Atemwegserkrankungen in Form von Bronchitis und Lungenentzündung führen zur Bildung eines besonderen "Teufelskreises", der zu einer Erhöhung der Viskosität des Auswurfs, Atemwegsobstruktion, Infektionen und häufigen Entzündungen führt.

Die Schwere des Verlaufs der Mukoviszidose hängt direkt vom Alter ab, in dem die ersten Symptome auftraten - je jünger das Kind, desto schwerer der Krankheitsverlauf und desto schlechter die Prognose.

Leider ist es unmöglich, die Krankheit vollständig zu heilen, aber antibakterielle und mukolytische Therapiemedikamente sowie Pankreasenzyme erleichtern den leidenden Patienten das Leben erheblich. Medikamente können den ungünstigen Krankheitsverlauf verlangsamen und das Leben des Patienten deutlich verlängern.